DNA TAGLIA E INCOLLA

Boston, 31 marzo 2016:

seduti da sinistra: Erich Clementi, SVP, IBM Europa, Ivan Scalfarotto, sottosegretario alla Presidenza del Consiglio italiano; in piedi da sinistra: Ginni Rometty, Chairman, Presidente e CEO di IBM; Matteo Renzi, primo ministro italiano.

 

Più progresso tecnico e sempre meno evoluzione etica. Sognando California: dalla macchina all’essere umano. Modificare i geni di una persona direttamente all’interno del suo corpo per cambiarne il DNA in modo permanente. Esperimento genico riuscito? Sembra l’ultima frontiera: correggere un difetto del DNA direttamente nel corpo umano. E’ l’obiettivo della sperimentazione realizzata negli Stati Uniti d’America nell’ospedale californiano Benioff di Oakland. “L’annuncio è frettoloso e privo di dati certificati” ha sparato a zero il genetista italiano Bruno Dallapiccola. 

Ecco una notizia poco nota reativa agli affari futuri sul DNA della gente ignara. Nel 2016 Matteo Renzi ha ceduto all'IBM il controllo dei dati sanitari sensibili della popolazione italiana in cambio di un investimento in Italia. IBM, Glaxo Smith Kline, Sanofi, Jhonson&Jhonson e Google sono coinvolti nei progetti di Big Data. Il fascicolo sanitario elettronico preteso dall'IBM in Italia nel 2006, e poi concesso dai governi tricolore (da Prodi a Berlusconi fino a Renzi), vi dice niente?

Finora la terapia genica aveva utilizzato virus resi inoffensivi come navette per trasportare nel DNA sequenze di informazione genetica modificate in laboratorio, ma nella sperimentazione avvenuta in California il virus innocuo è stato caricato con l’intero kit di strumenti necessari a correggere il DNA direttamente nelle cellule. ”Siamo all’inizio di una nuova frontiera delle medicina genomica”, ha scritto Sandy Macre, amministratore delegato della Sangamo Therapeutics, l’azienda specializzata in enzimi per le terapia genica. Sui risultati, però, non esistono ancora pubblicazioni scientifiche.
“Sarei stato più cauto, considerando che si tratta di un unico paziente" ha dichiarato il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’Università di Roma Tor Vergata. "La trasparenza è necessaria - ha aggiunto - ed è molto importante conoscere tutti i dati, anche quelli negativi”, ma “non è stato pubblicato nulla, al di là dell’annuncio fatto da una grande azienda americana che da molti anni si occupa di correzione genica”.

L’intervento di terapia genica ha l’obiettivo di indurre l’organismo a produrre l’enzima Ids. A tale scopo un virus, reso inoffensivo, è stato equipaggiato con le forbici molecolari capaci di tagliare il DNA e con la sequenza genetica corretta. La sperimentazione di fase 1 e 2, si chiama Champions, ed è volta a verificare sicurezza ed effetto. Solo dopo queste risposte si può passare alla fase 3, su una gran numero di persone per avere le risposte sull’efficacia. Al momento ha scritto l’azienda “le sperimentazioni hanno ricevuto dall’ente americano per il controllo sui farmaci (FDA) una corsia preferenziale in quanto farmaci orfani e destinati a malattie pediatriche rare". 

In Italia sono già stati eseguiti esperimenti simili nell’Istituto Telethon per la Terapia Genica (Tiget) presso il San Raffaele di Milano.

Dall’esperto italiano Dallapiccola arriva una dura critica rispetto all’annuncio del test, giudicato inappropriato. “Da ricercatore - ha spiegato Dallapiccola - non sonio entusiasta dell’annuncio fatto dall’ospedale USA: è un approccio sbagliato e l’annuncio è stato inappropriato rispetto ai parametri del metodo scientifico. Un annuncio, infatti, va fatto quando si dispone di risultati acquisiti, validati e pubblicati su riviste scientifiche, ma in questo caso si tratta di una sperimentazione appena avviata. Va anche detto che esiste un rischio di errore”. Infatti, “non vengono meno le perplessità legate ad una tecnologia che può comunque indurre effetti indesiderati. Il punto - ha chiarito l’esperto - è che sappiamo che questa sorta di forbici biologiche di cui la tecnica si avvale per tagliare il DNA possono in realtà, creare delle mutazioni anche in altre parti del genoma, non sono cioè forbici di alta precisione”.
 
L'eugentica torna di moda. La molecola che contiene le preziose informazioni per creare e modellare un organismo vivente può essere considerata uno dei protagonisti emergenti dei Big Data. Lo attesta uno studio nel quale un’enorme mole di dati scientifici sono stati messi a confronto per chiarire le modalità di evoluzione del DNA di eucarioti, ovvero tutti gli esseri viventi superiori inseriti nei cinque principali regni.  

Un’altra nuova frontiera di evoluzione scientifica, riguarda la possibilità di acquisire e rendere disponibili le informazioni genetiche di milioni di individui. Tutto è già in moto. Se nel 2010 infatti tale studio poteva costare sino a 100 mila euro, il prezzo è progressivamente calato giungendo a 10 mila euro proprio nel gennaio di quest’anno. È recente anche la notizia di nuove tecnologie in grado di ottenere il codice genetico di un uomo per solo 1.000 euro. Esistono inoltre molte società già capaci di fornire al cliente - a un costo variabile da poche centinaia di euro a qualche migliaio - una sequenza più o meno precisa del suo DNA.

Secondo il Wall Street Journal si tratta di un vero e proprio business in espansione che varrà all’incirca 11 milioni di dollari nel 2017 e che ha già suscitato l’interesse delle grandi aziende del web attive nel campo dell’informazione.

Lo scopo apparente è quello di creare un modello applicabile di medicina preventiva, e trovare specifici legami tra malati ed efficacia di una terapia a loro sottoposta. 

Alcuni esempi concreti e già attuali? Eccoli. Ibm ha da poco lanciato Watson, un super elaboratore il quale, messo a disposizione del New York Genome Center, collaborerà con lo staff medico analizzando migliaia di Big Data clinici per realizzare una cura genetica del glioblastoma, forma di tumore al cervello.

Non a caso il 31 marzo 2016, a Boston, Matteo Renzi ha firmato un accordo segreto per cedere all’IBM tutti i dati sanitari sensibili della popolazione italiana in cambio di un investimento di appena 150 milioni di dollari in Italia. Il progetto è decollato in Lombardia nel settembre 2017, con la benedizione del presidente Maroni e del garante della privacy Soro.

Google ha invece promosso il Baseline Study, un progetto medico-scientifico che, attraverso il coinvolgimento di migliaia di soggetti, intende acquisire varie tipologie di dati (come il DNA, la storia genetica famigliare, la reazione ai farmaci, i parametri vitali e altro) con l’obiettivo di creare un attendibile modello tipo di essere umano “in salute”.

In tal modo qualunque cambiamento che proietta verso la manifestazione di una malattia si paleserà come un allontanamento dai parametri del modello predefinito, dando la possibilità di intervenire precocemente sia per individuare la malattia sia per definire la strategia di cura più adeguata. La domanda finale da porsi ora è: siamo pronti a questo frugare in maniera minuziosa e quasi ossessiva nel nostro personale deposito di informazioni genetiche?

riferimenti:

https://www-03.ibm.com/press/us/en/pressrelease/44697.wss

https://www.theguardian.com/technology/2014/jul/28/google-baseline-health-study

https://www.theguardian.com/technology/google-glass

http://sulatestagiannilannes.blogspot.it/search?q=ibm 

Gianni Lannes, VACCINI DOMINIO ASSOLUTO, Nexus edizioni, Battaglia Terme (PD) 2017.